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Aicardi-Syndrom

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Bei dem Aicardi-Syndrom handelt es sich um eine recht seltene neurologische Erbkrankheit, die sich durch unterschiedliche angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderungen äußert. Betroffen sind überwiegend weibliche Neugeborene und junge Mädchen. Grund dafür ist ein beschädigtes X-Chromosom, weshalb ein ungeborenes Baby mit dem männlichen Geschlecht in der Regel nicht überleben kann. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, können nur weibliche Babys lebendig zur Welt kommen, wenn das Aicardi-Syndrom vorliegt. Da es sich bei dem Aicardi-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, kann ihr nicht vorgebeugt werden. Da es hierbei außerdem zu neuen Veränderungen des Erbgutes kommen kann, ist ein frühzeitiger Nachweis der Krankheit eher schwierig. Bereits bei der Geburt sind die Symptome eines Aicardi-Syndroms sichtbar. Insgesamt kommt die Krankheit jedoch eher recht selten vor. Weltweit sind ungefähr 400 Fälle bekannt, wobei es sich fast ausschließlich um erkrankte Mädchen handelt.

Ursachen
Die Hauptursache eines Aicardi-Syndroms sind erblich bedingte Veränderungen im Erbgut, die für einen Gendefekt sorgen. Im Normalfall besitzt der Mensch 46 Chromosmen in 23 Paaren, wobei 2 von ihnen die Geschlechtschromosomen darstellen. Von dem Aicardi-Syndrom sind praktisch nur Mädchen betroffen, da der Gendefekt vor allem auf dem X-Chromosom liegt und dominant ist. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist eines von ihnen noch intakt. Da Männer Ein X- und ein Y-Chromosom haben, sind sie bei einem Aicardi-Syndrom in der Regel nicht lebensfähig. In seltenen Fällen kann es jedoch zu einer Störung der Chromosomen kommen, bei der die Jungen ein zweites zusätzliches X-Chromosom haben. Ist hierbei ein X-Chromosom beschädigt und das andere intakt, kommen Jungen ebenfalls mit dem Aicardi-Syndrom zur Welt. In diesem Fall wird diese Krankheit Klinefelter-Syndrom genannt. Es sind jedoch nur vereinzelt Fälle bekannt, bei denen ein männliches Baby trotz Erkrankung lebensfähig war.

Symptome
Eines der häufigsten Symptome bei einem Aicardi-Syndrom sind die Schäden am Gehirn, die vor allem die Verbindungen zwischen den beiden Hirnhälften betreffen. Diese Verbindungen, auch Gehirnbalken oder Corpus callosum genannt, können teilweise, aber auch komplett fehlen. Des weiteren entstehen bei dem Aicardi-Syndrom Fehlbildungen an der Wirbelsäule und an den Rippen. In manchen Fällen sind außerdem die Augen geschädigt und nur schwach entwickelt. Während des Krankheitsverlaufs kann es zu einem Gehirnschwund kommen. Da der Verbindungsbalken im Gehirn teilweise oder vollständig fehlt, entwickeln erkrankte Kinder Symptome, die einer Epilepsie ähneln. So kommt es vor allem in den ersten vier Lebensmonaten zu vermehrten Krampfanfällen. In manchen Fällen entstehen die Krampfanfälle jedoch auch schon in den ersten Lebenstagen. Häufig sind zudem die Augen fehlgebildet, wobei die Augäpfel entweder sehr klein oder gar nicht ausgebildet sind. Da auch die Netzhaut und die Aderhaut oft nicht richtig entwickelt sind, sind viele erkrankte Kinder in ihrem Sehvermögen eingeschränkt und erblinden im weiteren Krankheitsverlauf. Weitere Fehlbildungen sind häufig an der Wirbelsäule und an den Rippen zu erkennen. Es kommt oft zu Verschmelzungen der einzelnen Wirbel und Rippen. Zudem können einzelne Wirbelkörper und Rippen vollständig fehlen. Im weiteren Verlauf greift die Erbkrankheit auch das Immunsystem an und sorgt für eine erhöhte Bildung der weißen Blutkörperchen. Bei Kindern mit einem Aicardi-Syndrom ist das Krebsrisiko stark erhöht. In der Regel sind Erkrankte körperlich und geistig schwer behindert, wobei die Entwicklung hierbei eine große Rolle spielt. Die Entwicklung des erkrankten Kindes kann stark eingeschränkt sein, wobei dies unterschiedliche Auswirkungen haben kann. In der Regel ist die Fähigkeit von Bewegungsabläufen und Mimiken gestört und bildet sich im Verlauf der Krankheit zurück.

Diagnose
Oft wird das Aicardi-Syndrom zufällig entdeckt, wenn bei dem erkrankten Kind beispielsweise Sehstörungen auftreten und diese bei einem Arzt untersucht werden. Der Arzt kann eine Diagnose anhand der auftretenden Symptome stellen. Wird das Aicardi-Syndrom bei einem Kind vermutet, sollte umgehend ein Arzt aufgesucht werden, auch wenn die Krankheit nicht heilbar ist. Da der Fortlauf der Krankheit jedoch verlangsamt werden und eine Erblindung verhindert werden kann, sollte die Behandlung so früh wie möglich erfolgen. Der Arzt wird mithilfe einer Magnetresonanztomographie, kurz MRT, und/oder einer Computertomographie, kurz CT, mehr Informationen und Hinweise herausfinden können. Anhand der Magnetresonanztomographie kann die beschädigte oder fehlende Verbindung zwischen beiden Gehirnhälften, der sogenannte Gehirnbalken, sichtbar gemacht werden. Die Computertomographie hingegen zeigt einen möglichen Gehirnschwund und Verkalkungen im Gehirn an. Des weiteren kann eine Elektroenzephalographie dabei helfen, die Gehirnströme des erkrankten Kindes zu messen. Da bei einem Aicardi-Syndrom keine oder eine fehlerhafte Verbindung zwischen den Gehirnhälften besteht, sind auch die Gehirnströme unterschiedlich. Hierbei kann das Muster der Gehirnströme bei beiden Gehirnhälften vollkommen unterschiedlich sein oder aber die Aktivität des Gehirns wechselt sich phasenweise ab oder bleibt für einen kurzen Moment komplett aus. Eine weitere Untersuchungsmethode ist die Diagnose anhand der Gehirnflüssigkeit oder der Rückenmarksflüssigkeit. Bei einem Aicardi-Syndrom ist die Anzahl der weißen Blutkörperchen erhöht und kann somit nachgewiesen werden.

Behandlung
Das Hauptziel einer Therapie bei einem Aicardi-Syndrom ist die Linderung der auftretenden Symptome. Die Ursachen der Krankheit selbst lassen sich nicht behandeln, was bedeutet, dass das Aicardi-Syndrom nicht heilbar und auch nicht aufzuhalten ist. Für die auftretenden Beschwerden, wie etwa die wiederholenden Krampfanfälle, können verschiedene Medikamente verabreicht werden. Um die Entwicklung des erkrankten Kindes zu unterstützen, können beispielsweise Physio- und Ergotherapien sehr hilfreich sein. Sind die Augen von dem Aicardi-Syndrom betroffen, sollten außerdem regelmäßige Übungen für die Augen durchgeführt werden. Bei einer passenden Behandlung, kann in einigen Fällen eine vollständige Erblindung verhindert werden. Insgesamt können sich die Therapien positiv auf die Krankheit auswirken und den fortlaufenden Krankheitsprozess verlangsamen. Die Krankheit kann jedoch nicht aufgehalten werden und schreitet immer weiter fort. Während des Krankheitsverlaufs kommt es zu eingeschränkten und gestörten Bewegungsabläufen und zu eingeschränkten Mimiken. Erkrankte Kinder sind in den meisten Fällen körperlich und geistig stark behindert. Bei einer regelmäßigen und frühzeitigen Therapie, die auf das erkrankte Kind abgestimmt ist, kann die Lebensqualität und die Lebensdauer jedoch stark erhöht werden. So können manche Erkrankte im Durchschnitt bis zu 15 Jahre alt werden, auch wenn die Prognose dieser Erbkrankheit insgesamt eher negativ ausfällt. In den meisten Fällen werden Kinder aber ungefähr nur sechs Jahre alt und erreichen eher selten die Pubertät. Es sind einzelne Fälle bekannt, in denen betroffene Personen das Erwachsenenalter erreicht haben. Die häufigste Todesursache bei einem Aicardi-Syndrom sind Infektionen der Atemwege.


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