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Huntington-Krankheit

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Die Huntington-Krankheit, medizinisch auch Chorea Huntington genannt, zählt zu den Nervenkrankheiten, die vererbbar und nicht heilbar sind. Bei der Krankheit kommt es zu Genveränderungen und somit zum Absterben verschiedener Nervenzellen im Gehirn. Dabei kommt es zu einer sogenannten Chorea, was bedeutet, dass es zu plötzlichen und unregelmäßigen schnellen Bewegungen der Muskeln kommt, die der Erkrankte nicht kontrollieren kann, wobei Arme, Beine, der Hals und das Gesicht am häufigsten betroffen sind. Da es sich bei der Huntington-Krankheit um eine Erbkrankheit handelt, kann ihr auch nicht vorgebeugt werden. Ist ein Elternteil erkrankt, wird die Huntington-Krankheit zu 50 Prozent an das Kind weitervererbt, wobei alle Geschlechter gleichermaßen betroffen sind. Da die Krankheit auch schwere Depressionen auslösen kann, ist die Suizidrate bei Chorea Huntington Erkrankten höher.

Ursachen
Die Hauptursache der Huntington-Krankheit ist ein bestimmes Gen, dessen Informationen verändert sind. Diese Veränderungen sind in der Regel angeboren. Betroffen ist ein Gen auf dem vierten Chromosom, welches für die Bildung des Eiweißes Huntingtin verantwortlich ist. Wird dieses Gen verändert, kommt es auch zu einer Veränderung des Eiweißes, was schließlich zum Absterben der Nervenzellen in gewissen Bereichen des Gehirns führt. Hauptsächlich wird die Krankheit an das Kind weitervererbt, wenn ein oder beide Elternteile erkrankt sind. In sehr seltenen Fällen kann es aber auch zu einer Genveränderung kommen ohne, dass ein Elternteil an der Huntington-Krankheit leidet. Hierbei wird von einer sogenannten Neumutation gesprochen. Dies bedeutet, dass die Krankheit innerhalb der Familie zuvor noch nicht aufgetreten ist und erst neu gebildet wurde. In diesem Fall kann die neu entstandene Genveränderung dennoch weitervererbt werden. Die Krankheit bricht in den meisten Fällen zwischen dem 30. undn 50. Lebensjahr aus, wobei die Symptome im Verlauf immer schwerwiegender werden. Die Krankheit kann schneller oder langsamer voranschreiten, wobei der Zeitpunkt des Ausbruchs der ersten Symptome eine wichtige Rolle dabei spielt. Im Durchschnitt kommt es nach ungefähr 10 bis 20 Jahren nach den ersten Symptomen zum Tod des Erkrankten. Die häufigste Todesursache bei erkrankten Personen sind jedoch Lungenentzündungen, die durch Schluckstörungen und das Verschlucken ausgelöst werden. Schluckstörungen und Atemstörungen können außerdem zu einer Atemnot führen, was schnell zu einer lebensbedrohlichen Situation werden kann.

Symptome
Die Symptome der Huntington-Krankheit können sehr unterschiedlich sein und je nach Krankheitsstadium können sie auch unterschiedlich stark ausfallen. In der Regel zeigen sich die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter, nach dem 20. Lebensjahr. Eher selten bricht die Krankheit schon früher aus. Typische Merkmale der Chorea Huntington Krankheit sind unkontrollierbare Bewegungen der Muskeln, nachlassende geistige Fähigkeiten sowie psychische Störungen und Auffälligkeiten des Verhaltens. Zu Beginn haben erkrankte Personen das Gefühl, betroffene Körperstellen, wie beispielsweise Arme und Beine, nicht stillhalten zu können. Dies kommt durch das Absterben von Nervenzellen im Gehirn zustande, wobei sich der Zustand immer weiter verschlechtert, bis es schließlich zu sogenannten choreatischen Hyperkinesien kommt. In diesem Stadium kommt es zu Bewegungen, die der Erkrankte nicht mehr kontrollieren kann. Viele Betroffene wollen diese neurologischen Symptome zunächst verbergen oder überspielen, da sie als äußerst unangenehm wahrgenommen werden können. Da sich die Beschwerden jedoch immer weiter verschlechtern, kommt es im Krankheitsverlauf zu so starken und unkontrollierbaren Bewegungen, die der Erkrankte nicht mehr verstecken kann. Dazu kann unter anderem das Schneiden von Grimassen zählen oder aber das Herumschleudern von Armen und Beinen. Schreitet die Krankheit voran, wird auch die Sprachfähigkeit immer deutlicher eingeschränkt. Auch das Schlucken und die Atmung können im Verlauf Probleme bereiten, die irgendwann sogar lebensbedrohlich werden können. Des weiteren können Gliedmaßen über einen längeren Zeitraum in einer falschen Position verharren, was unangenehme und starke Schmerzen verursachen kann. Die körperlichen Symptome werden bei psychischem Stress und körperlicher Belastung schlimmer. Schläft der Betroffene, bleiben die unkontrollierten Bewegungen in den meisten Fällen aus.

In manchen Fällen zeigen sich die psychischen Symptome schon vor den körperlichen Beschwerden. Auch erste Anzeichen einer Demenz können früher auftreten. Oft treten die psyichischen Symptome und Verhaltensauffälligkeiten jedoch im weiteren Krankheitsverlauf auf. Erkrankte Personen wirken stark reizbar und hemmungsloser als gesunde Menschen. Kommt es außerdem zu unkontrollierten Mimiken im Gesicht, kann es passieren, dass Mitmenschen die Stimmung des Erkrankten nicht mehr richtig einschätzen können oder sie fehlschätzen. Oft ist die Folge dieser Symptome eine Depression, wobei diese auch neurologisch bedingt sein kann. Die psychischen Störungen können unter anderem ebenfalls mit dem Absterben der Nervenzellen zutun haben, jedoch können sie auch durch psychische Belastungen verstärkt werden. Eine zusätzliche Belastung ist vor allem, mit der Huntington-Krankheit leben zu müssen. In jedem Fall kommt es im späteren Krankheitsverlauf zu einer gestörten und eingeschränkten intellektuellen Fähigkeit. Im frühen Stadium ist dieser Zustand nur gering ausgeprägt. Im Verlauf kommt es allerdings zum Abbau der sprachlichen Fähigkeit. Häufig leiden Betroffene außerdem an einer Orientierungslosigkeit und an Wahnvorstellungen.

Diagnose
Da Chorea Huntington eine eher seltene Krankheit ist und sie zu Beginn nur schwach ausgeprägt ist, kann es teilweise sehr lang dauern, bis sie überhaupt bemerkt wird und eine richtige Diagnose erfolgen kann. Wird Chorea Huntington vermutet, sollte unbedingt ein Arzt aufgesucht werden. Womöglich wird der Patient an eine spezielle Klinik überwiesen. In einem ärztlichen Gespräch befragt der Arzt den Patienten um den Verdacht zu erhärten. Während des Gesprächs fragt der Arzt beispielsweise, ob in der Familie bereits die Huntington-Krankheit vorkam. Nach dem Gespräch findet eine körperliche Untersuchung statt, bei der die Funktion des Nervensystems getestet wird. Bereits Bewegungsstörungen der Augen oder aber Sprachstörungen können die Vermutung auf die Huntington-Krankheit erhärten. Ausgeprägtere Bewegungsstörungen erhärten den Verdacht auf die Krankheit ebenfalls. Für eine klare Diagnose sollte ein Gentest an dem Patienten durchgeführt werden, der mithilfe einer Blutprobe erzielt wird. Zusätzlich können außerdem unterschiedliche bildgebende Verfahren durchgeführt werden, wie etwa eine Computertomographie.

Behandlung
Da die Huntington-Krankheit nicht heilbar ist, ist das Ziel der Therapie die Linderung aller Beschwerden. Da die Symptome von Chorea Huntington sehr unterschiedlich sein können und auch je nach Stadium schwächer oder stärker ausfallen, muss auch die Therapie individuell an den Patienten angepasst werden. Häufig werden verschiedene Medikamente eingesetzt. Für die Linderung der willkürlichen Bewegungsstörungen können beispielsweise Neuroleptika verabreicht werden. Liegen Depressionen vor, können auch diese mit Neuroleptika oder Antidepressiva behandelt werden. Da es zu häufigen körperlichen Bewegungen kommt, haben Personen, die an Chorea Huntington leiden, einen höheren Energieverbrauch, was dazu führt, dass ihr Körpergewicht schneller sinkt. Aus diesem Grund ist eine gesunde und angepasste Ernährung durchaus sinnvoll. Zusätzlich können Ergänzungsmittel eingenommen werden, was jedoch zunächst mit dem behandelnden Arzt abgeklärt werden sollte. Alkohol, Nikotin und auch Kaffee können die Wirkung der Medikamente abschwächen und die Symptome verschlimmern, weshalb darauf unbedingt verzichtet werden sollte. Zusätzliche Therapien, wie eine Krankengymnastik und eine Ergotherapie, können den Patienten unterstützen und die Krankheit positiv beeinflussen.


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