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Trisomie 18

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Die Folgen einer Trisomie 18, die auch nach ihrem Entdecker "Edwards-Syndrom" genannt wird, sind bei den Ungeborenen meist schon während der Schwangerschaft erkennbar. Die ungeborenen Babys mit Trisomie 18 haben häufig ein verringertes Wachstum und defekte oder beschädigte Organe. Zudem leiden die Säuglinge oft an körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen. Bei der Trisomie 18 handelt es sich um einen schwerwiegenden Gendefekt der eine Entwicklungsstörung bei Kindern verursacht, wobei das achtzehnte Chromosom in den Zellen dreifach statt zweifach vorhanden ist. Hierbei kann das Chromosom teilweise oder komplett dreifach vorhanden sein. Im Normalfall besitzt der Mensch 23 Chromosomenpaare in allen Zellen, auf denen sich wiederum die Erbinformationen befinden. Bei Trisomie-Erkrankungen sind die Zahlen dieser Chromosomen verändert und lösen daher Mutationen aus. Bei weiblichen Neugeborenen kommt die Trisomie 18 häufiger vor als bei männlichen.

Einer Trisomie 18 kann nicht vorgebeugt werden, da der Gendefekt rein zufällig entstehen kann und nur in seltenen Fällen vererbt wird. Jedoch können die werdenden Eltern während der Schwangerschaft das ungeborene Kind auf mögliche Genveränderungen untersuchen lassen. Dies geschieht mithilfe einer Pränataldiagnostik. Wird bei dem Kind tatsächlich eine Trisomie 18 nachgewiesen, können die Eltern eine Beratung in Anspruch nehmen um sich auf die Geburt und Therapie des Kindes vorzubereiten.

Ursachen
Es gibt zwei verschiedene Hauptursachen, wie eine Trisomie 18 während einer Schwangerschaft zustande kommen kann. So kann es beispielsweise während der Mitose, also der Zellteilung, zu Fehlern kommen oder aber während der Meiose, der Reifeteilung der Ei- und Samenzellen. Die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen passiert vollkommen zufällig. Es wird zwischen mehreren verschiedenen Formen der Trisomie 18 unterschieden. Bei der freien Trisomie 18 ist das achtzehnte Chromosom komplett dreifach in jeder Zelle vorhanden. Bei der Form der Mosaik-Trisomie 18 sind nicht alle Zellen betroffen und manche von ihnen haben, wie es normal der Fall ist, nur ein Paar des achtzehnten Chromosoms. Da die betroffenen Zellen hierbei völlig willkürlich fehlerhaft sein können, sind auch die Folgen für das geborene Kind völlig unterschiedlich. Bei der partiellen Trisomie 18 sind nur Teile des achtzehnten Chromosoms dreifach vorhanden. So kann dieses Chromosom paarweise auftreten, aber Teile des Erbmaterials in dreifacher Form besitzen. Auch hier kann es zu unterschiedlichen Folgen für das Kind kommen. Eine eher seltene Form ist die Translokationstrisomie 18. Hierbei ist das Chromosom zwar nicht dreifach vorhanden, jedoch kann es sich an andere Chromosomen heften. Da hierbei keine überschüssigen Chromosomen vorhanden sind, kommt es bei dem Betroffenen auch zu keinen Einschränkungen. Jedoch kann diese Fehlentwicklung vererbt werden und bei Nachkommen eine Trisomie 18 verursachen.

Symptome
Die Trisomie 18 kann sich durch viele verschiedene, aber typische, Symptome äußern. Das Hauptmerkmal der Trisomie 18 sind die unterschiedlichen Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen, die sich sowohl äußerlich als auch an den inneren Organen äußern. Die Symptome beginnen bereits im Mutterleib vor der Geburt. Häufig leiden die Neugeborenen an starkem Untergewicht. Typische äußere Merkmale der Trisomie 18 sind ein zu kleiner Kopf, wobei der Hinterkopf stark nach außen gewölbt sein kann. Außerdem sind das Kinn und der Mundbereich insgesamt zu gering entwickelt und klein und die Stirn steht weit hervor. Häufig treten zudem Fehlbildungen wie Spaltungen der Lippen und des Gaumens sowie der Augenlider, eine Fehlstellung der Finger und Füße oder ein beschädigtes Skelett, wobei unter anderem Rippenknochen fehlen können, auf. Zusätzlich kann es auch zu Fehlstellungen der Augen kommen. Außerdem ist das Denkvermögen der Erkrankten in den meisten Fällen stark eingeschränkt. Auch die Organe können beschädigt oder fehlgebildet sein. Dies gilt vor allem für die Nieren, das Herz, das Gehirn, die Harnleiter und den Magen-Darm-Trakt.

Diagnose
Eine Diagnose kann bereits schon während der Schwangerschaft gestellt werden. Sollte das ungeborene Kind nicht richtig heranwachsen und sich nicht ausreichend bewegen, ist dies für den Frauenarzt bereits Anlass eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen um mögliche Auffälligkeiten zu untersuchen. Kommt während der Untersuchung der Verdacht auf, dass es sich um die Trisomie 18 handeln könnte, wird im Anschluss ein genetischer Test durchgeführt. Hierführ ist beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll. Dafür wird der Mutter durch die Bauchdecke etwas Fruchtwasser entnommen. Eine weitere Untersuchungsmethode ist die Untersuchung des Plazentagewebes mithilfe einer Probe. In dem Gewebe sowie im Fruchtwasser sind Zellen enthalten, mit denen die Chromosomenzahlen, darunter auch das Chromosom 18, und mögliche Veränderungen nachgewiesen werden können. In Deutschland kann sich jede Frau ab 35 Jahren auf Veränderungen der Chromosomen untersuchen lassen, jedoch gilt diese Untersuchung als freiwillig. In den meisten Fällen wird bei den ungeborenen Kindern eine freie Trisomie 18 diagnostiziert. Nach der Schwangerschaft steigt das Risiko nicht an, erneut ein Kind mit einer Trisomie 18 zu bekommen. Allerdings kann das Risiko im höheren Alter ansteigen. Seltener wird die Mosaik-Trisomie 18 diagnostiziert. Sehr selten hingegen ist die Translokationstrisomie 18. Sie kommt so selten vor, dass sie in den Statistiken kaum aufgelistet ist. Bei dieser Form der Trisomie 18 steigt bei der Mutter das Risiko, erneut ein Kind mit Trisomie 18 zu bekommen, etwas an.

Behandlung
Die Ursache der Trisomie 18 kann nicht behandelt werden. Die Behandlung zielt also eher darauf ab, die Beschwerden und Symptome des Kindes zu lindern und um ihm eine bestmögliche Lebensqualität zu verschaffen. Je nach Schwere der Symptome kann die Behandlung angepasst werden. Liegen beispielsweise Organschäden vor, vor allem am Herzen, können diese durch Operationen beseitigt werden. Da oft auch die Hände und Füße der erkrankten Kinder fehlgebildet sind, kann es sinnvoll sein, regelmäßige Physiotherapien und Ergotherapien durchzuführen. Da es vor allem bei Neugeborenen schnell zu Infektionen kommen kann, sollte bei ihnen besonders auf mögliche Entzündungen geachtet werden, damit diese im Anschluss mit Antibiotika behandelt werden können. Trotz allem ist die Lebenserwartung je nach Schweregrad der Trisomie 18 bei Kindern nur sehr kurz. In den meisten Fällen werden Neugeborene mit der Genmutation nur wenige Wochen, meist nur wenige Tage, alt. In sehr seltenen Fällen werden die Kinder mehrere Jahre alt. Vereinzelt gibt es Fälle, in denen die Kinder mit einer gut anschlagenden Therapie bis zu zehn Jahre alt werden oder sogar älter. Handelt es sich jedoch beispielsweise um die Mosaik-Trisomie 18, ist die Lebenserwartung deutlich höher, da die Symptome allgemein milder ausfallen. Oft entscheiden sich die werdenden Mütter für einen Schwangerschaftsabbruch, da die Trisomie 18 weder behandelt werden kann, noch die Lebenserwartung der Kinder hoch ist.


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