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Aicardi-Syndrom

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Bei dem Aicardi-Syndrom handelt es sich um eine recht seltene neurologische Erbkrankheit, die sich durch unterschiedliche angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderungen uert. Betroffen sind berwiegend weibliche Neugeborene und junge Mdchen. Grund dafr ist ein beschdigtes X-Chromosom, weshalb ein ungeborenes Baby mit dem mnnlichen Geschlecht in der Regel nicht berleben kann. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, knnen nur weibliche Babys lebendig zur Welt kommen, wenn das Aicardi-Syndrom vorliegt. Da es sich bei dem Aicardi-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, kann ihr nicht vorgebeugt werden. Da es hierbei auerdem zu neuen Vernderungen des Erbgutes kommen kann, ist ein frhzeitiger Nachweis der Krankheit eher schwierig. Bereits bei der Geburt sind die Symptome eines Aicardi-Syndroms sichtbar. Insgesamt kommt die Krankheit jedoch eher recht selten vor. Weltweit sind ungefhr 400 Flle bekannt, wobei es sich fast ausschlielich um erkrankte Mdchen handelt.

Ursachen
Die Hauptursache eines Aicardi-Syndroms sind erblich bedingte Vernderungen im Erbgut, die fr einen Gendefekt sorgen. Im Normalfall besitzt der Mensch 46 Chromosmen in 23 Paaren, wobei 2 von ihnen die Geschlechtschromosomen darstellen. Von dem Aicardi-Syndrom sind praktisch nur Mdchen betroffen, da der Gendefekt vor allem auf dem X-Chromosom liegt und dominant ist. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist eines von ihnen noch intakt. Da Mnner Ein X- und ein Y-Chromosom haben, sind sie bei einem Aicardi-Syndrom in der Regel nicht lebensfhig. In seltenen Fllen kann es jedoch zu einer Strung der Chromosomen kommen, bei der die Jungen ein zweites zustzliches X-Chromosom haben. Ist hierbei ein X-Chromosom beschdigt und das andere intakt, kommen Jungen ebenfalls mit dem Aicardi-Syndrom zur Welt. In diesem Fall wird diese Krankheit Klinefelter-Syndrom genannt. Es sind jedoch nur vereinzelt Flle bekannt, bei denen ein mnnliches Baby trotz Erkrankung lebensfhig war.

Symptome
Eines der hufigsten Symptome bei einem Aicardi-Syndrom sind die Schden am Gehirn, die vor allem die Verbindungen zwischen den beiden Hirnhlften betreffen. Diese Verbindungen, auch Gehirnbalken oder Corpus callosum genannt, knnen teilweise, aber auch komplett fehlen. Des weiteren entstehen bei dem Aicardi-Syndrom Fehlbildungen an der Wirbelsule und an den Rippen. In manchen Fllen sind auerdem die Augen geschdigt und nur schwach entwickelt. Whrend des Krankheitsverlaufs kann es zu einem Gehirnschwund kommen. Da der Verbindungsbalken im Gehirn teilweise oder vollstndig fehlt, entwickeln erkrankte Kinder Symptome, die einer Epilepsie hneln. So kommt es vor allem in den ersten vier Lebensmonaten zu vermehrten Krampfanfllen. In manchen Fllen entstehen die Krampfanflle jedoch auch schon in den ersten Lebenstagen. Hufig sind zudem die Augen fehlgebildet, wobei die Augpfel entweder sehr klein oder gar nicht ausgebildet sind. Da auch die Netzhaut und die Aderhaut oft nicht richtig entwickelt sind, sind viele erkrankte Kinder in ihrem Sehvermgen eingeschrnkt und erblinden im weiteren Krankheitsverlauf. Weitere Fehlbildungen sind hufig an der Wirbelsule und an den Rippen zu erkennen. Es kommt oft zu Verschmelzungen der einzelnen Wirbel und Rippen. Zudem knnen einzelne Wirbelkrper und Rippen vollstndig fehlen. Im weiteren Verlauf greift die Erbkrankheit auch das Immunsystem an und sorgt fr eine erhhte Bildung der weien Blutkrperchen. Bei Kindern mit einem Aicardi-Syndrom ist das Krebsrisiko stark erhht. In der Regel sind Erkrankte krperlich und geistig schwer behindert, wobei die Entwicklung hierbei eine groe Rolle spielt. Die Entwicklung des erkrankten Kindes kann stark eingeschrnkt sein, wobei dies unterschiedliche Auswirkungen haben kann. In der Regel ist die Fhigkeit von Bewegungsablufen und Mimiken gestrt und bildet sich im Verlauf der Krankheit zurck.

Diagnose
Oft wird das Aicardi-Syndrom zufllig entdeckt, wenn bei dem erkrankten Kind beispielsweise Sehstrungen auftreten und diese bei einem Arzt untersucht werden. Der Arzt kann eine Diagnose anhand der auftretenden Symptome stellen. Wird das Aicardi-Syndrom bei einem Kind vermutet, sollte umgehend ein Arzt aufgesucht werden, auch wenn die Krankheit nicht heilbar ist. Da der Fortlauf der Krankheit jedoch verlangsamt werden und eine Erblindung verhindert werden kann, sollte die Behandlung so frh wie mglich erfolgen. Der Arzt wird mithilfe einer Magnetresonanztomographie, kurz MRT, und/oder einer Computertomographie, kurz CT, mehr Informationen und Hinweise herausfinden knnen. Anhand der Magnetresonanztomographie kann die beschdigte oder fehlende Verbindung zwischen beiden Gehirnhlften, der sogenannte Gehirnbalken, sichtbar gemacht werden. Die Computertomographie hingegen zeigt einen mglichen Gehirnschwund und Verkalkungen im Gehirn an. Des weiteren kann eine Elektroenzephalographie dabei helfen, die Gehirnstrme des erkrankten Kindes zu messen. Da bei einem Aicardi-Syndrom keine oder eine fehlerhafte Verbindung zwischen den Gehirnhlften besteht, sind auch die Gehirnstrme unterschiedlich. Hierbei kann das Muster der Gehirnstrme bei beiden Gehirnhlften vollkommen unterschiedlich sein oder aber die Aktivitt des Gehirns wechselt sich phasenweise ab oder bleibt fr einen kurzen Moment komplett aus. Eine weitere Untersuchungsmethode ist die Diagnose anhand der Gehirnflssigkeit oder der Rckenmarksflssigkeit. Bei einem Aicardi-Syndrom ist die Anzahl der weien Blutkrperchen erhht und kann somit nachgewiesen werden.

Behandlung
Das Hauptziel einer Therapie bei einem Aicardi-Syndrom ist die Linderung der auftretenden Symptome. Die Ursachen der Krankheit selbst lassen sich nicht behandeln, was bedeutet, dass das Aicardi-Syndrom nicht heilbar und auch nicht aufzuhalten ist. Fr die auftretenden Beschwerden, wie etwa die wiederholenden Krampfanflle, knnen verschiedene Medikamente verabreicht werden. Um die Entwicklung des erkrankten Kindes zu untersttzen, knnen beispielsweise Physio- und Ergotherapien sehr hilfreich sein. Sind die Augen von dem Aicardi-Syndrom betroffen, sollten auerdem regelmige bungen fr die Augen durchgefhrt werden. Bei einer passenden Behandlung, kann in einigen Fllen eine vollstndige Erblindung verhindert werden. Insgesamt knnen sich die Therapien positiv auf die Krankheit auswirken und den fortlaufenden Krankheitsprozess verlangsamen. Die Krankheit kann jedoch nicht aufgehalten werden und schreitet immer weiter fort. Whrend des Krankheitsverlaufs kommt es zu eingeschrnkten und gestrten Bewegungsablufen und zu eingeschrnkten Mimiken. Erkrankte Kinder sind in den meisten Fllen krperlich und geistig stark behindert. Bei einer regelmigen und frhzeitigen Therapie, die auf das erkrankte Kind abgestimmt ist, kann die Lebensqualitt und die Lebensdauer jedoch stark erhht werden. So knnen manche Erkrankte im Durchschnitt bis zu 15 Jahre alt werden, auch wenn die Prognose dieser Erbkrankheit insgesamt eher negativ ausfllt. In den meisten Fllen werden Kinder aber ungefhr nur sechs Jahre alt und erreichen eher selten die Pubertt. Es sind einzelne Flle bekannt, in denen betroffene Personen das Erwachsenenalter erreicht haben. Die hufigste Todesursache bei einem Aicardi-Syndrom sind Infektionen der Atemwege.


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