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Morbus Gaucher

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Morbus Gaucher ist erblich bedingt und gehrt zu den Fettstoffwechselerkrankungen. Bei dieser Erkrankung wird das Enzym Glukozerebrosidase entweder gar nicht oder nur zu gering gebildet, was dazu fhrt, dass der Stoffwechsel stark gestrt ist. Kommt es zum Absterben von Blutzellen, entsteht hierbei ein Fettstoff, der Glukozerebrosid genannt wird. Bei der Krankheit Morbus-Gaucher kommt es jedoch zu so einem hohen Enzymmangel, dass diese Fettstoffe nicht mehr abgebaut werden knnen und sich in den Zellen ansammeln, die normalerweise fr den Abbau zustndig sind. Sammelt sich der Fettstoff in diesen Zellen langfristig an, werden sie Gaucher-Zellen genannt. Morbus Gaucher kann nicht vorgebeugt werden, da es sich hierbei um eine Erbkrankheit handelt. In vielen Fllen erfahren Personen erst dann von der Krankheit, wenn die vernderten Erbanlagen bei dem neugeborenen Kind nachgewiesen wurden und die Eltern selbst Trger dieser mutierten Gene sind. Die einzige vorbeugende Manahme wre in diesem Fall ein Gentest, der whrend der Schwangerschaft durchgefhrt werden kann. Zustzlich gibt es spezielle Beratungen fr Genvernderungen. Zwar kann die Krankheit nachgewiesen werden, jedoch ist sie nicht heilbar. Allerdings ist es dennoch sinnvoll so frh wie mglich eine Enzymersatztherapie zu beginnen, da somit schwere Symptome verhindert werden knnen.

Ursachen
Die Ursache von Morbus Gaucher sind Vernderungen in den Erbanlagen, wie beispielsweise Mutationen. Vermehren sich die Gaucher-Zellen, lagern sie sich an verschiedenen Organen ab und vermehren sich dort weiter. Die Folge davon ist, dass sich die betroffenen Organe vergrern. Mittlerweile sind 300 unterschiedliche Mutationen bekannt, die Morbus Gaucher verursachen knnen. In den meisten Fllen ist jedoch immer die gleiche Mutation fr die Erkrankung verantwortlich. Die Symptome der Krankheit knnen sehr unterschiedlich sein, auch wenn Morbus Gaucher innerhalb der Familie verhuft vorkommt. Jedoch kann Morbus Gaucher nur von beiden Elternteilen zusammen vererbt werden. Hat nur ein Elternteil das vernderte Gen, kann die Krankheit bei den Nachkommen nicht ausbrechen.

Symptome
Die Symptome von Morbus Gaucher knnen bei jedem Menschen unterschiedlich ausfallen. Je nachdem wie sich die Symptome uern, wird die Krankheit in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die nicht-neuronopathische Verlaufsform, die akute neuronopathische Verlaufsform, die sich sehr rasch entwickelt und in den meisten Fllen zum Tod fhrt und die chronische neuronopathische Verlaufsform, die eher langsamer voranschreitet. Die nicht-neuronopathische Verlaufsform kann in jedem Lebensalter auftreten und verursacht keine Nervenstrungen. Diese Form greift also nicht das Gehirn und Rckenmark an. Typische Symptome einer nicht-neuronopathischen Verlaufsform zeigen sich bei den betroffenen Organen, die sich whrend des Krankheitsverlaufs verndern. In vielen Fllen ist hierbei die Milz betroffen, die sich bei der nicht-neuronopathischen Verlaufsform vergrert. Grund fr die Vergrerung sind die Gaucher-Zellen. Durch die vergrerte Milz kann es zu einem vergrerten Bauch kommen. Bei dem Betroffenen kann ein verfrhtes Sttigungsgefhl auftreten und es kann zu Schmerzen und Beschwerden im Oberbauch kommen. Des Weiteren baut eine vergrerte Milz Blutzellen schneller ab als gewhnlich. Im Knochenmark knnen die Gaucher-Zellen fr eine verminderte Bildung des Blutes sorgen. Dies fhrt widerum zu einer Blutarmut. Der Betroffene ist schneller mde, fhlt sich abgeschlagen und entwickelt ein schwcheres Immunsystem. Auerdem ist die Blutgerinnung schwcher. Rote und weie Blutkrperchen sowie Blutplttchen werden nicht mehr ausreichend produziert. Im Verlauf kann die nicht-neuronopathische Verlaufsform fr Verformungen und Brche der Knochen sorgen. Zudem knnen sich Blutgefe hufiger und schneller entznden oder verstopfen. Dies lst wiederum Beschwerden wie Knochen- und Gelenkschmerzen und Strungen der Durchblutung aus.

Handelt es sich um eine akute neuronopathische Verlaufsform, kommt es zum Abbau des Nervensystems, was verschiedene Symptome hervorruft. Diese Verlaufsform kann bereits bei Kleinkindern auftreten. Betroffene Kleinkinder entwickeln sich oft langsamer und leiden unter stndigen Schmerzen in den Knochen. Es kann zu Schden des Gehirns kommen, was unter anderem Krampfanflle verursachen kann. Der Bauch ist vergrert und die Nahrungsaufnahme ist erschwert. Im Verlauf werden Rckenmark und Gehirn so stark geschdigt, dass viele betroffene Kleinkinder innerhalb der ersten zwei Lebensjahre an den Folgen der Krankheit sterben.

Bei einer chronischen neuronopathischen Verlaufsform ist ebenfalls das Nervensystem betroffen. Jedoch entwickeln sich die Symptome hierbei langsamer. Die Symptome sind hnlich wie bei der akuten Verlaufsform, allerdings erkranken Menschen erst im spteren Lebensalter und die Krankheit entwickelt sich recht langsam. Symptome sind bei dieser Form unter anderem geminderte und sinkende geistige Fhigkeiten, Verhaltensvernderungen, Krampfanflle und Bewegungsstrungen der Augen und Muskeln.

Diagnose
Bei Verdacht auf Morbus Gaucher sollte direkt ein Arzt aufgesucht werden. Fr eine Diagnose findet zunchst ein rztliches Gesprch statt. Fr den Arzt ist vor allem die gesamte Krankengeschichte des Patienten wichtig und welche Symptome bereits aufgetreten sind und wie lange sie schon anhalten. Zustzlich sollten auch alle Krankheitsflle innerhalb der Familie geschildert werden. Nach dem ausfhrlichen Gesprch findet eine krperliche Untersuchung statt. Zu den blichen Untersuchungen gehrt unter anderem die Blutuntersuchung, die bei Morbus Gaucher verschiedene vernderte Werte aufweist. Werden bereits Nervenschden vermutet, kommen auch eine Computertomographie und/oder eine Kernspintomographie infrage. Um die Krankheit eindeutig nachzuweisen, wird ein spezieller Test durchgefhrt. Hierbei handelt es sich um den sogenannten Enzymaktivittstest, der mithilfe einer Blutprobe durchgefhrt werden kann. Bei einer Erkrankung ist die verminderte Anzahl des Enzyms Glukozerebrosidase im Blut nachweisbar. Auch ein Gentest kann durchgefhrt werden, um mgliche genetische Vernderungen die auf Morbus Gaucher schlieen nachzuweisen. Dieser Test kann auch bei ungeborenen Babys durchgefhrt werden.

Behandlung
Das Hauptziel einer Behandlung gegen Morbus Gaucher ist, das fehlende Enzym Glukozerebrosidase mithilfe einer Enzymersatztherapie dem Krper in ausreichender Anzahl hinzuzufgen. Werden gengend Enzyme hinzugefgt, kann der Krper wieder damit beginnen, die entstandenen Gaucher-Zellen abzubauen. Allerdings kann die Krankheit an sich nicht mehr geheilt werden. Wird mit der Behandlung frhzeitig begonnen, gibt es bei der nicht-neuronopathischen und chronischen-neuronopathischen Verlaufsform hohe Verbesserungschancen und die Lebenserwartung steigt stark an. Das fehlende Enzym kann mithilfe von zwei verschiedenen Wirkstoffen zugefhrt werden. Diese Stoffe mssen jedoch regelmig eingenommen werden. Die Zufuhr erfolgt in der Regel ber eine Infusion ber die Venen. Die Therapie muss ein lebenlang erfolgen. Die Behandlung ist nicht gefhrlich und lst nur selten Nebenwirkungen aus. Fr die nicht-neuronopathische Verlaufsform ist noch eine weitere Behandlungsmethode mglich. Hierbei werden Wirkstoffe eingenommen, die die Bildung der Fettzellen Glukozerebroside und somit auch die Symptome reduziert. Je nachdem wie weit die Krankheit bereits fortgeschritten ist, knnen auch Operationen durchgefhrt werden, wenn unter anderem die Knochenstrukturen so stark beschdigt sind, dass knstliche Gelenke implantiert werden mssen. Muss eine akute neuronopathische Verlaufsform behandelt werden, sind die Erfolgschancen durch Therapien jedoch eher schlecht. Die Krankheit bricht in den meisten Fllen bereits bei Babys aus und schreitet so schnell voran, dass die Krankheit noch innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod des Kindes fhrt.


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