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Trisomie 13

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Die Trisomie 13 wird auch als Ptau-Syndrom bezeichnet und zhlt zu den Erbkrankheiten. Bei der Trisomie 13 ist das dreizehnte Chromosom, oder ein Teil davon, nicht zweifach sondern dreifach vorhanden, was zu schwerwiegenden Entwicklungsstrungen des Embryos fhrt. Erkrankte Babys sind nach der Geburt mangelernhrt und haben extreme Fehlbildungen der Organe. Betroffene Organe sind vor allem das Gehirn, das Herz, die Nieren und der Magen-Darm-Trakt. Typische Merkmale der Trisomie 13 ist die sogenannte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Auerdem haben viele Neugeborene sechs Finger an einer Hand. Die Lebenserwartung bei erkrankten Babys liegt bei wenigen Monaten bishin zu einem Lebensjahr, wobei Mdchen eine etwas hhere Lebenserwartung haben als Jungen. Da die Trisomie 13 zufllig entsteht, kann ihr auch nicht vorgebeugt werden. Jedoch knnen werdende Eltern bereits vor der Geburt eine Diagnose mithilfe einer Chromosomenanalyse durchfhren lassen und sich von dem behandelnden Arzt beraten lassen. Die Eltern knnen dann entscheiden, ob sie das Kind zur Welt bringen oder einen Schwangerschaftsabbruch durchfhren lassen. Insgesamt ist die Prognose einer Trisomie 13 schlecht. Nur in wenigen Fllen erreichen erkrankte Babys das erste Lebensjahr. Sehr selten knnen Mdchen mehrere Jahre alt werden. In den meisten Fllen werden die Neugeborenen zwischen einem und sechs Monate alt. Erkrankt das ungeborene Kind an der Mosaik-Trisomie 13, ist die Lebenserwartung hher. Hierbei kann in manchen Fllen das Schulalter erreicht werden.

Ursachen
Die Hauptursache einer Trisomie 13 sind Fehlinformationen des Erbgutes, wobei es hierbei zu einer Strung der Chromosomen kommt. Ist das dreizehnte Chromosom dreifach vorhanden, kommt es zu schweren Entwicklungsstrungen des ungeborenen Kindes. Je nach fehlerhaftem Erbgut, kann die Trisomie 13 anders ausfallen, weshalb die Erbkrankheit in verschiedene Formen aufgeteilt wird. So kann es zu einer sogenannten freien Trisomie 13 kommen, die hufigste Form der Trisomie 13, wenn eine Zelle ein zustzliches Chromosom 13 enthlt. Dies passiert, wenn das dreizehnte Chromosomenpaar bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen nicht richtig getrennt wird. Dies kann wiederum dazu fhren, dass eine weibliche Eizelle das dreizehnte Chromosom doppelt trgt und eine andere Zelle kein einziges. Wird nun die Eizelle mit den doppelten Chromosomen von einer mnnlichen Samenzelle befruchtet, wird das dreizehnte Chromosom dieser Zelle zustzlich hinzugefgt und es kommt zu einer dreifachen Anzahl des Chromosoms 13. Warum genau es zu diesen Fehlinformationen kommen kann, konnte bisher nicht nachgewiesen werden. Oft kommt es zufllig dazu. Jedoch steigt das Risiko einer Trisomie 13 mit dem steigenden Alter der Frau. Eine weitere Form ist die Translokations-Trisomie 13, die eher selten auftritt. Hierbei haften nur Teile eines dritten Chromosoms 13 an einem anderen Chromosom, wobei es sich meist um das vierzehnte Chromosom handelt. Noch seltener tritt die partielle Trisomie auf. Bei dieser Form ist nur ein Teil des dreizehnten Chromosoms in dreifacher Form vorhanden. Dieses Chromosom haftet jedoch nicht an einem anderen Chromosom an, sondern wird durch die zwei normalen Chromosom 13 Paare verlngert, da diese teilweise verdoppelt sind. Die letzte Form der Trisomie 13 ist die Mosaik-Trisomie 13, die auch eher selten entsteht. Hierbei treten die fehlerhaften Erbinformationen erst nach der Befruchtung auf. Zudem ist das Chromosom 13 nur in manchen Zellen dreifach vorhanden, weshalb diese Form der Trisomie 13 eher schwcher ausfllt.

Symptome
Die Symptome einer Trisomie 13 sind sehr umfangreich und unterschiedlich und knnen sowohl uerlich als auch an den inneren Organen auftreten. Meist uern sich die Symptome durch uere und innere Fehlbildungen, die sich bereits im Mutterleib entwickeln. Typisch fr eine Trisomie 13 ist das starke Untergewicht eines Neugeborenen. Des weiteren ist der Kopf sehr klein gewachsen. Es kommt zu Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, wobei die Augpfel oft zu klein ausgebildet sind und das Kind daher hufig blind ist. Die Ohren sind ebenfalls zu klein ausgeprgt, was zu einer Fehlbildung der Ohrmuscheln fhrt. In vielen Fllen ist das Herz nicht richtig entwickelt, wobei bestimmte Teile des Organs teilweise fehlen knnen. Weitere charakteristische Symptome sind unter anderem Fehlbildungen im Gesicht, wobei es meist zu einer sogenannten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kommt, sechs Finger an jeweils einer Hand und eine Vierfingerfurche.

Im Verlauf der Krankheit treten zustzlich noch andere Symptome auf. Das Baby leidet unter Krampfanfllen, entwickelt eine Taubheit und oft auch Blindheit. Die Trisomie 13 sorgt frhzeitig fr den Tod des Babys. Ursache dafr sind hufig Herzversagen oder das Aussetzen der Atmung. Kommt es zu einer Mosaik-Trisomie 13, sind die Symptome schwcher ausgeprgt, knnen aber je nach betroffenen Zellen unterschiedlich ausfallen.

Diagnose
Um die Trisomie 13 diagnostizieren zu knnen, wird das Neugeborene zunchst krperlich untersucht. Im Anschluss findet eine Analyse der Chromosomen statt. Diese Untersuchung findet mithilfe einer Blutprobe statt. Hierbei werden die Chromosomen getrennt und unter einem Mikroskop begutachtet. Des weiteren kann eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung durchgefhrt werden. Hierbei kann das Erbgut des Kindes noch genauer betrachtet und untersucht werden. Anhand dieser Untersuchungsmglichkeiten, kann zudem die Art der Trisomie 13 festgestellt werden. Eine Diagnose kann jedoch auch vor der Geburt des Kindes stattfinden. Fallen whrend einer Ultraschalluntersuchung bei der schwangeren Frau beispielsweise Fehlbildungen des Ungeborenen auf, die vor allem das Gehirn betreffen oder aber typische Merkmale einer Trisomie 13 aufweisen, wie eine sechsfingrige Hand, knnen spezielle Untersuchungen der Chromosomen durchgefhrt werden. Hierfr findet meist eine Untersuchung des Fruchtwassers statt oder aber eine Chorionzottenbiopsie. Schwangeren Frauen ab 35 Jahren steht solch eine Routineuntersuchung zur Verfgung; gezahlt wird sie von den Krankenkassen.

Behandlung
Fr die Trisomie 13 gibt es keine gezielte urschliche Behandlung. Zudem kann die Krankheit nicht geheilt werden. Um die wenigen Lebensmonate des Neugeborenen so gut wie mglich zu erleichtern, richtet sich die Therapie hauptschlich an die Linderung der Symptome und das Ermglichen einer besseren Lebensqualitt. In den meisten Fllen wird den Eltern eine psychologische Betreuung und Therapie empfohlen um mit der Situation und Krankheit des Kindes besser umgehen zu knnen.


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