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Trisomie 18

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Die Folgen einer Trisomie 18, die auch nach ihrem Entdecker "Edwards-Syndrom" genannt wird, sind bei den Ungeborenen meist schon whrend der Schwangerschaft erkennbar. Die ungeborenen Babys mit Trisomie 18 haben hufig ein verringertes Wachstum und defekte oder beschdigte Organe. Zudem leiden die Suglinge oft an krperlichen und geistigen Beeintrchtigungen. Bei der Trisomie 18 handelt es sich um einen schwerwiegenden Gendefekt der eine Entwicklungsstrung bei Kindern verursacht, wobei das achtzehnte Chromosom in den Zellen dreifach statt zweifach vorhanden ist. Hierbei kann das Chromosom teilweise oder komplett dreifach vorhanden sein. Im Normalfall besitzt der Mensch 23 Chromosomenpaare in allen Zellen, auf denen sich wiederum die Erbinformationen befinden. Bei Trisomie-Erkrankungen sind die Zahlen dieser Chromosomen verndert und lsen daher Mutationen aus. Bei weiblichen Neugeborenen kommt die Trisomie 18 hufiger vor als bei mnnlichen.

Einer Trisomie 18 kann nicht vorgebeugt werden, da der Gendefekt rein zufllig entstehen kann und nur in seltenen Fllen vererbt wird. Jedoch knnen die werdenden Eltern whrend der Schwangerschaft das ungeborene Kind auf mgliche Genvernderungen untersuchen lassen. Dies geschieht mithilfe einer Prnataldiagnostik. Wird bei dem Kind tatschlich eine Trisomie 18 nachgewiesen, knnen die Eltern eine Beratung in Anspruch nehmen um sich auf die Geburt und Therapie des Kindes vorzubereiten.

Ursachen
Es gibt zwei verschiedene Hauptursachen, wie eine Trisomie 18 whrend einer Schwangerschaft zustande kommen kann. So kann es beispielsweise whrend der Mitose, also der Zellteilung, zu Fehlern kommen oder aber whrend der Meiose, der Reifeteilung der Ei- und Samenzellen. Die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen passiert vollkommen zufllig. Es wird zwischen mehreren verschiedenen Formen der Trisomie 18 unterschieden. Bei der freien Trisomie 18 ist das achtzehnte Chromosom komplett dreifach in jeder Zelle vorhanden. Bei der Form der Mosaik-Trisomie 18 sind nicht alle Zellen betroffen und manche von ihnen haben, wie es normal der Fall ist, nur ein Paar des achtzehnten Chromosoms. Da die betroffenen Zellen hierbei vllig willkrlich fehlerhaft sein knnen, sind auch die Folgen fr das geborene Kind vllig unterschiedlich. Bei der partiellen Trisomie 18 sind nur Teile des achtzehnten Chromosoms dreifach vorhanden. So kann dieses Chromosom paarweise auftreten, aber Teile des Erbmaterials in dreifacher Form besitzen. Auch hier kann es zu unterschiedlichen Folgen fr das Kind kommen. Eine eher seltene Form ist die Translokationstrisomie 18. Hierbei ist das Chromosom zwar nicht dreifach vorhanden, jedoch kann es sich an andere Chromosomen heften. Da hierbei keine berschssigen Chromosomen vorhanden sind, kommt es bei dem Betroffenen auch zu keinen Einschrnkungen. Jedoch kann diese Fehlentwicklung vererbt werden und bei Nachkommen eine Trisomie 18 verursachen.

Symptome
Die Trisomie 18 kann sich durch viele verschiedene, aber typische, Symptome uern. Das Hauptmerkmal der Trisomie 18 sind die unterschiedlichen Entwicklungsstrungen und Fehlbildungen, die sich sowohl uerlich als auch an den inneren Organen uern. Die Symptome beginnen bereits im Mutterleib vor der Geburt. Hufig leiden die Neugeborenen an starkem Untergewicht. Typische uere Merkmale der Trisomie 18 sind ein zu kleiner Kopf, wobei der Hinterkopf stark nach auen gewlbt sein kann. Auerdem sind das Kinn und der Mundbereich insgesamt zu gering entwickelt und klein und die Stirn steht weit hervor. Hufig treten zudem Fehlbildungen wie Spaltungen der Lippen und des Gaumens sowie der Augenlider, eine Fehlstellung der Finger und Fe oder ein beschdigtes Skelett, wobei unter anderem Rippenknochen fehlen knnen, auf. Zustzlich kann es auch zu Fehlstellungen der Augen kommen. Auerdem ist das Denkvermgen der Erkrankten in den meisten Fllen stark eingeschrnkt. Auch die Organe knnen beschdigt oder fehlgebildet sein. Dies gilt vor allem fr die Nieren, das Herz, das Gehirn, die Harnleiter und den Magen-Darm-Trakt.

Diagnose
Eine Diagnose kann bereits schon whrend der Schwangerschaft gestellt werden. Sollte das ungeborene Kind nicht richtig heranwachsen und sich nicht ausreichend bewegen, ist dies fr den Frauenarzt bereits Anlass eine Ultraschalluntersuchung durchzufhren um mgliche Aufflligkeiten zu untersuchen. Kommt whrend der Untersuchung der Verdacht auf, dass es sich um die Trisomie 18 handeln knnte, wird im Anschluss ein genetischer Test durchgefhrt. Hierfhr ist beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll. Dafr wird der Mutter durch die Bauchdecke etwas Fruchtwasser entnommen. Eine weitere Untersuchungsmethode ist die Untersuchung des Plazentagewebes mithilfe einer Probe. In dem Gewebe sowie im Fruchtwasser sind Zellen enthalten, mit denen die Chromosomenzahlen, darunter auch das Chromosom 18, und mgliche Vernderungen nachgewiesen werden knnen. In Deutschland kann sich jede Frau ab 35 Jahren auf Vernderungen der Chromosomen untersuchen lassen, jedoch gilt diese Untersuchung als freiwillig. In den meisten Fllen wird bei den ungeborenen Kindern eine freie Trisomie 18 diagnostiziert. Nach der Schwangerschaft steigt das Risiko nicht an, erneut ein Kind mit einer Trisomie 18 zu bekommen. Allerdings kann das Risiko im hheren Alter ansteigen. Seltener wird die Mosaik-Trisomie 18 diagnostiziert. Sehr selten hingegen ist die Translokationstrisomie 18. Sie kommt so selten vor, dass sie in den Statistiken kaum aufgelistet ist. Bei dieser Form der Trisomie 18 steigt bei der Mutter das Risiko, erneut ein Kind mit Trisomie 18 zu bekommen, etwas an.

Behandlung
Die Ursache der Trisomie 18 kann nicht behandelt werden. Die Behandlung zielt also eher darauf ab, die Beschwerden und Symptome des Kindes zu lindern und um ihm eine bestmgliche Lebensqualitt zu verschaffen. Je nach Schwere der Symptome kann die Behandlung angepasst werden. Liegen beispielsweise Organschden vor, vor allem am Herzen, knnen diese durch Operationen beseitigt werden. Da oft auch die Hnde und Fe der erkrankten Kinder fehlgebildet sind, kann es sinnvoll sein, regelmige Physiotherapien und Ergotherapien durchzufhren. Da es vor allem bei Neugeborenen schnell zu Infektionen kommen kann, sollte bei ihnen besonders auf mgliche Entzndungen geachtet werden, damit diese im Anschluss mit Antibiotika behandelt werden knnen. Trotz allem ist die Lebenserwartung je nach Schweregrad der Trisomie 18 bei Kindern nur sehr kurz. In den meisten Fllen werden Neugeborene mit der Genmutation nur wenige Wochen, meist nur wenige Tage, alt. In sehr seltenen Fllen werden die Kinder mehrere Jahre alt. Vereinzelt gibt es Flle, in denen die Kinder mit einer gut anschlagenden Therapie bis zu zehn Jahre alt werden oder sogar lter. Handelt es sich jedoch beispielsweise um die Mosaik-Trisomie 18, ist die Lebenserwartung deutlich hher, da die Symptome allgemein milder ausfallen. Oft entscheiden sich die werdenden Mtter fr einen Schwangerschaftsabbruch, da die Trisomie 18 weder behandelt werden kann, noch die Lebenserwartung der Kinder hoch ist.


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