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Trisomie 21

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung

Allgemeines
Die Trisomie 21 wird umgangssprachlich auch Down-Syndrom genannt und ist eine Strung, die durch eine Vernderung des Erbguts entsteht. In normalen Fllen sind im Ergbut 46 Chromosomen vorhanden. Bei der Trisomie 21 kommt jedoch das einundzwanigste Chromosom drei Mal vor, weshalb insgesamt ein Chromosom zu viel vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass das ungeborene Baby eine Trisomie 21 erleidet, steigt mit dem Alter der Mutter leicht an. Schwangere Frauen knnen ab dem Alter von 35 Jahren ihr Ungeborenes auf Trisomie 21 untersuchen lassen. Einer Trisomie 21 kann nicht vorgebeugt werden, denn diese Strung im Erbgut kann berall auftreten, unabhngig von Herkunft, Alter oder Gesundheitszustand der Eltern. Die Trisomie 21 entsteht in der Regel nicht dadurch, dass sie erblich bedingt ist, allerdings kann die Krankheit trotzdem weitervererbt werden. Durch angepasste Behandlungen, Medikamente und Frderungsmanahmen ist die Lebenserwartung erkrankter Menschen in den letzten Jahren stark angestiegen. Jedoch ist das Risiko an Alzheimer zu erkranken, bei Menschen mit der Trisomie 21 deutlich hher als bei anderen Menschen.

Ursachen
Die Ursache der Trisomie 21 ist eine Vernderung der Chromosomen. Chromosomen sind fadenfrmig und liegen in jeder Zelle des Krpers. Zudem ist in den Chromosomen unser Erbgut enthalten. Die Chromosomen befinden sich in jeder einzelnen Zelle und bilden immer Prchen. Wird ein Neugeborenes mit der Trisomie 21 geboren, ist das einundzwanzigste Chromosom dreifach vorhanden und bildet somit ein Chromosom zu viel. Jedes Ungeborene kann diese Erkrankung erleiden, jedoch steigt das Risiko an, je lter die schwangere Frau ist. Bisher ist unbekannt, ob auch das Alter des Vaters eine Rolle fr die Entstehung bzw. das Risiko der Krankheit von Bedeutung ist. Selten kommt es auch zu einer sogenannten Mosaik-Trosmie 21. Die Ursache ist hierbei hnlich, jedoch entsteht diese Art der Trisomie 21 erst spter im Mutterleib. Zustzlich knnen einige Zellen das dritte Chromosom 21 wieder verlieren, was dazu fhrt, dass bei diesen Babys die Erkrankung etwas schwcher ausgeprgt ist.

Symptome
Eine Trisomie 21 kann sehr unterschiedliche Symptome mit sich bringen. Typische Symptome sind jedoch immer eine krperliche sowie geistige Strung. Die krperlichen Symptome sind bereits schon direkt nach der Geburt zu sehen. Menschen, die an einer Trisomie 21 leiden haben unter anderem eine unterdurchschnittliche Krpergre, was bereits schon im Kindesalter zu sehen ist. Der Schdel ist relativ klein und abgerundet, wobei der Hinterkopf sowie das Gesicht eher flach geformt sind. Der Abstand der Augen ist relativ gro und die Nase wirkt breit. Die Ohren liegen tiefer am Kopf und sind eher klein geformt. Erkrankte haben zudem hufig Probleme ihren Mund richtig zu schlieen, weshalb dieser oft geffnet ist. Die Hnde erscheinen breiter als bei gesunden Menschen und die Finger sind krzer gewachsen. Ein weiteres typisches Merkmal der Trisomie 21 ist die komplett durchgehende Vierfingerfurche in den Handflchen. Dies sind typische uere Merkmale der Trisomie 21. Zustzlich kommen noch unterschiedliche krperliche Beschwerden hinzu. Erkrankte leiden oft an einer Muskelschwche, die vor allem bei Babys strker ausgeprgt ist. Viele Menschen, die mit einer Trisomie 21 geboren werden, haben zudem einen angeborenen Herzfehler. Es kann zudem zu Fehlstellungen verschiedener Organe kommen. Betroffene Organe sind beispielsweise die Bauchspeicheldrse, der Dickdarm und der Zwlffingerdarm. Bei erkrankten Personen kann es zudem hufiger zu Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, Schielen oder selten auch zu einem grauen Star kommen.

Die geistigen Beschwerden sind unter anderem eine gestrte Fhigkeit der Kommunikation, wobei die meisten Erkrankten dennoch ausgeprgte soziale Fhigkeiten besitzen. Zustzlich kann eine starke geistige Strung entstehen, jedoch muss dies nicht bei jedem erkrankten Baby der Fall sein. Bei vielen erkrankten Kindern ist der Intelligenzgrad aber auch normal. Kinder mit der Trisomie 21 entwickeln sich in den meisten Fllen langsamer, weshalb spezielle Frderungsmanahmen in Betracht gezogen werden sollten. Auch die Pubertt setzt bei Erkrankten verzgert ein. Zudem sind erkrankte Mnner oft zeugungsunfhig.

Diagnose
Erkrankt ein ungeborenes Kind an der Trisomie 21, lsst sich dies bereits schon im Mutterleib feststellen. Fr diese Diagnose ist die Prnataldiagnostik sehr hilfreich. Hierbei wird beispielsweise die Nackenfaltenmessung durchgefhrt. Dies geschieht bei einer Ultraschalluntersuchung whrend dem ersten Drittel der Schwangerschaft. Kann bei dem Embryo ein dickerer Nacken festgestellt werden, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass es an der Trisomie 21 erkrankt ist. Allerdings knnen bei dieser Untersuchung auch noch weitere Trisomien in Frage kommen. Beginnt das zweite Drittel der Schwangerschaft, kann ein sogenannter Triple-Test durchgefhrt werden, um die Trisomie 21 zu diagnostizieren. Hierbei kommt es zu einer Blutuntersuchung der schwangeren Patientin, bei der der Arzt die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei dem Ungeborenen nachweisen kann. Seit wenigen Jahren gibt es zudem einen weiteren Bluttest, der die Trisomie 21 direkt feststellen kann. Bei diesem Verfahren wird direkt das Erbgut des ungeborenen Kindes, was in kleinsten Mengen im Blut der Mutter zu finden ist, untersucht. Erhrtet sich der Verdacht auf eine Trisomie 21, mssen weitere Untersuchungen stattfinden. Hierbei wird unter anderem noch das Fruchtwasser der werdenden Mutter untersucht. Nach der Geburt des Babys, kann der Arzt die Trisomie 21 durch eine krperliche Untersuchung nachweisen, denn die krperlichen Vernderungen und Aufflligkeiten des Babys sind sofort erkennbar. Im Anschluss kann eine direkte Untersuchung des Babys stattfinden, bei der ihm eine kleine Menge Blut abgenommen wird. In den weien Blutkrperchen lsst sich nachweisen, ob das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist.

Behandlung
Mit der Therapie des erkrankten Kindes sollte so frh wie mglich begonnen werden. Die Therapie passt sich dem Kind an und es kommen verschiedene Frdermanahmen in Frage, die die Entwicklung und das Lernen des Kindes untersttzen. Schlgt die Therapie erfolgreich an, sind die Chancen hoch, dass betroffene Kinder sich sozial und spter auch beruflich sehr gut entwickeln und integrieren knnen. Zudem ist es mglich, dass der Erkrankte im Erwachsenenalter selbststndig leben kann. Whrend der Therapie wird unter anderem die Sprache und Kommunikationsfhigkeit des erkrankten Kindes gefrdert. Auch das Lesen und Schreiben wird in dieser Manahme beigebracht. Hufig lernen Kinder mit Trisomie 21 zustzlich noch die Gebrdensprache, um sich besser mitteilen zu knnen. In der Regel wird zustzlich eine Physiotherapie fr das Kind empfohlen, da es oft zu einer Muskelschwche kommen kann. Whrend der Physiotherapie knnen die Bewegungen des Kindes gestrkt und gefrdert werden. Eine Ergotherapie untersttzt zustzlich die krperlichen und auch geistigen Ablufe und Fhigkeiten des Kindes. Fr das Kind ist auerdem eine liebevolle Umgebung durchaus wichtig um die psychische Entwicklung stabil zu halten. Oft knnen hierbei Selbsthilfegruppen oder Beratungsstellen eine groe Hilfe bieten. Kommt es durch die Krankheit zu zustzlichen krperlichen Beschwerden, wie beispielsweise eine Schilddrsenunterfunktion, knnen Medikamente verabreicht werden. Sind Herzfehler oder andere ernstzunehmende Krankheiten bei dem Erkrankten vorhanden, mssen ggf. auch operative Eingriffe stattfinden.


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